UN TRIBUTO A LOS HÉROES QUE NOS ABANDONARON HACE 10 AÑOS (9/11)

LESCH NYHAN

Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.


La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.
SINTOMAS
Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.


Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas.


TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.


Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol.


PRONOSTICO
El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.


COMPLICASIONES
Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.

ADL

(verdadero Lorenzo Odone 1978-2008)

Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
CAUSAS
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
SINTOMAS
Tipo cerebral infantil:
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema nervioso
coma
disminución del control motor fino
parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
Coma
Inapetencia
Aumento del color de la piel (pigmentación)
Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
Debilidad muscular
Vómitos
Pruebas y exámenes
Niveles sanguíneos
Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
Resonancia magnética de la cabeza
TRATAMIENTO
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.


No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.


También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
PRONOSTICO
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
extraído de :http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm

SINDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

SINTOMAS

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

Apraxia

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto

Cambio en el desarrollo

Babeo y salivación excesiva

Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)

Escoliosis

Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies

Convulsiones

El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad

Pérdida de los patrones normales de sueño

Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca

Pérdida del compromiso social

Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves

Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.

SIGNOS Y EXAMENES

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

Atípico

Clásico (satisface los criterios diagnósticos)

Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)

Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves

Aparece en un niño varón (muy poco común)

TRATAMIENTO

El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales

Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico

Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan

Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:

Bromocriptina

Dextrometorfano

Folato y betaína

L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día

L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

SINDROME X FRAGIL

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.