Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
SINTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Apraxia
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
Pérdida del compromiso social
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
SIGNOS Y EXAMENES
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
Atípico
Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
Aparece en un niño varón (muy poco común)
TRATAMIENTO
El tratamiento puede abarcar:
Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
Bromocriptina
Dextrometorfano
Folato y betaína
L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
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